Projet 1
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Diagnostic Prénatal non invasif de la Trisomie 21
PROJET DE RECHERCHE A FINANCER
Il s’agit d’un projet de recherche déjà approuvé par le Comité Scientifique
Validation clinique d’une méthode de Diagnostic Prénatal (DPN) de la Trisomie 21 sur simple prise de sang (sans risque de fausse-couche)
Le dépistage actuel du risque de trisomie 21 en deux étapes (sérologique + échographique, suivies éventuellement de l’amniocentèse) est proposé à toutes les femmes enceintes. Il conduit presque toujours les femmes considérées à risque (actuellement 11 % des femmes enceintes, soit environ 80 000 femmes par an) à accepter le diagnostic invasif (amniocentèse), qui comporte un risque d’environ 1 % de fausses couches. Ceci implique que 700-1000 fœtus indemnes d’anomalie chromosomique sont perdus chaque année. De plus, environ 20 % des fœtus trisomiques ne sont pas dépistés par l’approche sérologie+échographie.
Une méthode de DPN de la Trisomie 21 sur simple prise de sang a été déjà développée et validée techniquement. STL recherche les financements (600 K€) pour conduire à terme la validation clinique (3 ans) de façon à pouvoir diffuser le test aux femmes enceintes.
Ce projet est soutenu par le collectif interassociatif CIANE agréé par le Ministère de la santé pour la représentation des usagers du système périnatal.
Voir : http://cianewiki.naissance.asso.fr/LettrePresidentRepublique160409
Pour mieux comprendre le procédé...


